德州两岁女孩患怪病肚子越来越大 用药每月6.9万元

齐鲁网德州11月13日讯 德州有一个小女孩，名叫欣欣，今年刚两岁。两岁的欣欣活泼可爱，给家人增添了很多快乐。可是，欣欣的父亲莫先生慢慢发现了异常，女儿的肚子越长越大，而且已经超出了正常的比例。

虽然欣欣不哭也不闹，似乎也没有感觉到不适，但莫大哥夫妻俩的心里，却越来越不踏实，女儿不会是生病了吧？发现异常之后，家住武城县的莫先生带着欣欣去县医院进行了检查。医生说，欣欣的脾有点大，开了一些健脾的药。

到了今年的7月份，欣欣的肚子越来越大了。莫先生又带着欣欣在德州两个医院做了检查，还是未确定究竟得了什么病。

9月份，莫大哥和妻子带女儿来到山东大学齐鲁医院，欣欣被确诊为戈谢病。 

什么是戈谢病？医生说，这个病比白血病还难治，在全国只有几百例，属于罕见病。医生的这番话，对于莫先生一家来说，无疑是一种沉痛的打击。

记者咨询了病痛挑战基金会的工作人员孙荣甲，他介绍，戈谢病属于溶酶体贮积症类的罕见病，主要是因为基因缺陷，造成酶的缺失，引发葡萄糖脑苷脂在体内储积引发的各种症状。主要症状是肝和脾肿大，还有会出现骨痛、神经系统的疾病、贫血和血小板减少的症状。

那戈谢病是否有有效的治疗方法呢？小欣欣这种情况，又应该怎么医治呢？孙荣甲说，基于现在的医疗水平，罕见病大多数都是不能根治的，戈谢病也属于这一类。治疗这种病的方法，从原理上讲，比较有效的是酶替代疗法，缺什么补什么。

戈谢病的特效药---思而赞是一种进口药，只要用药充足，患者就会和正常人没什么区别。医生提醒，如果孩子吃上这个药，一旦停了，病情可能会反弹，更严重。

按照医生的说法，欣欣必须做好长期用药的打算。问题是这个药非常昂贵，2万3千元一支，根据孩子的体重用量。小欣欣现在是20斤，一个月需用三支，价格就是6万9千元，一年几十万。随着她体重增长，用药量会越来越多。

包括德州在内的大部分地区，思而赞都没有纳入医保的报销范围。莫先生一家的经济来源主要靠种地和打零工，相比起高昂的医药费，实在是无能为力。

罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。今年5月22号，国家发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，戈谢病就是其中的一种。

在这里，呼吁社会上的爱心人士，希望大家能够伸出援助之手，救救这个年仅两岁的可爱女孩。同时，山东广播电视台《小溪办事》栏目也会联合病痛挑战基金会，持续关注小欣欣，尽量为欣欣的康复提供帮助。

德州新闻

山东省德州市

作者：闪电新闻记者 狄晓 朱昱辰 德州报道

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